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发布时间:2020-01-09 14:02:18  |   来源:现金捕鱼ios版  |   人气:161
人们称这类人为“不食人间烟火”的孩子。这种病的专业名叫“苯丙酮尿症”,简称“pku”,是一种隐形遗传病。由于身体内缺少一种酶使得不能代谢苯丙氨酸造成的。患者的父母只是携带了这种有缺陷的基因,医学上称这类人为杂合子,他们并不是苯丙酮尿症的患者,也没有任何异常反应。当他们结婚生育下一代时,精子和卵子结合时发生基因突变就出现了苯丙酮尿症患儿。

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病究竟是怎么回事,因此在中国pku患者并没有其他疾病患者那样的特殊待遇。只母乳是非常有营养,是新生儿首选的喂养方式。有些妈妈奶因为奶水不足只能选择给孩子喂奶粉,而有一类特殊的孩子,明明母乳非常充足却不能是。不仅不能吃母乳还不能像正常人那样吃鸡鸭鱼肉五谷杂粮,否则会智商下降变成智障,甚至死亡!人们称这类人为“不食人间烟火”的孩子。

“不食人间烟火”是一种什么病?

这种病的专业名叫“苯丙酮尿症”,简称“pku”,是一种隐形遗传病。由于身体内缺少一种酶使得不能代谢苯丙氨酸造成的。而苯丙氨酸是人身体是否正常运作所必须的一种氨基酸,每天都需要摄入200~500毫克,含蛋白质的食物里都有这种物质。

正常人摄入苯丙氨酸后,三分之一合成蛋白,剩下的转化为酪氨酸,用来合成甲状腺素跟肾上腺素。而pku患者吃了含蛋白质的食物,由于酶的缺少无法正常代谢苯丙氨酸,就会导致苯丙氨酸一直在体内累积,再通过尿液大量排出。如果患者没有被发现了,正常饮食后会造成大脑损伤,导致智力下降、加快死亡。

苯丙酮尿症患者有啥症状?

除了影响智力外,患者的躯体发育也不能像正常人孩子那样,一般在出生后4到9个月就会体现出来了。由于脑萎缩导致小脑畸形,患者小时候会反复抽搐,长大后症状虽会减轻,也会有兴奋不安、多动的症状。

苯丙酮尿症怎么治?

对于pku患者来说,正常人吃的食物就等于“毒药”。那他们岂不是要饿死?随着此类病患者越来越多,现在已经研究出一种特制的米面和奶粉给患者供给营养,只是价格比正常人吃的米面贵的多。除此之外也可以吃一些不含蛋白质的蔬菜、水果。

据统计,全国有12万人都患有这种病,但及时得到治疗的只有2万左右,剩下的都是耽误病情已经导致智力和语言受损的儿童。这类病除了控制饮食没有别的治疗手段,值得庆幸的事只要控制好饮食,这类病的患者就能跟正常孩子一样上学、工作,智力跟常人无异。

苯丙酮尿症是怎样遗传的?

很多苯丙酮尿症患者的父母并没有这种现象,他们的家族也没有这种病。患者的父母只是携带了这种有缺陷的基因,医学上称这类人为杂合子,他们并不是苯丙酮尿症的患者,也没有任何异常反应。当他们结婚生育下一代时,精子和卵子结合时发生基因突变就出现了苯丙酮尿症患儿。这类病是遗传病,并非传染病,所以跟患者接触的人并不会受影响。

苯丙酮尿症患者能结婚生子吗?

可以结婚,但有前提条件。因为这是一种遗传病,所以患者一旦选择结婚生子,必须先到医院检查配偶是否为pku携带者,不是的话他们生的孩子也只是pku基因携带者,而不是pku患者;如果配偶是pku基因携带者,那他们孩子被遗传的可能性就会大大增加。

这类病的威胁很大,只是很多人并不知道这种希望人们能慢慢认识这种病,多一份了解,患者就多一份希望!

我是帮妈,两个孩子的妈妈,一名高级育婴师兼具插画师,有关孩子教育、生理、心理、营养、日常保健与护理等方面问题,问我吧。

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